Skrining testovi u trudnoći

Kategorija: Zdravlje

Skrining test predstavlja sistematsko ispitivanje prisustva bolesti ili stanja kod osoba koje su u riziku i nemaju simptome bolesti. U prenatalnom skriningu za Down-ov sindrom pozitivan nalaz zahtijeva invazivnu prenatalnu dijagnostiku.

Prvi metod skrininga za Downov sindrom od 1970. god. predstavljala je samo životna dob majke, a kasnih 1980-tih novi metod skrininga osim životne dobi majke u obzir uzima i vrijednosti različitih fetoplacentnih produkata u cirkulaciji majke. Vrijednosti AFP/alfafeto proteina/, beta HCG, nekonjugovanog estriola /E3/ i inhibina A detektuju  50 - 75 % trizomija 21para /Sy Down/.

Rizik za hromozomopatije raste sa životnom dobi majke, ali opada sa gestaciskom dobi pošto  se takve trudnoće završe pobačajem.
Trudnoće sa Downovim sindromom se završe spontanim pobačajem  u oko 30 % a sa   trizomijom 13 i 18 para hromozoma  u oko 80%.
U trudnoći od 11. do 13. nedelje  obavezno je mjerenje vratne brazde /NT/.
Biohemijski skrining podrazumijeva određivanje  vrijednosti beta HCG-a i PAPP-A/ double test/. Kombinacija  ovih testova  je ključna u izračunavanju individualnog rizika.
Veliki značaj ima skrining blizanačkih trudnoća.

U prvom trimestru za otkrivanje anomalija veliki značaj ima i ultrazvučna detekcija nosnih kostiju jer kod 70%  fetusa sa odsustvom nosnih kostiju potvrđen je Downov sindrom. Ostali UZ markeri mogu biti velika mokraćna bešika fetusa, prisustvo jedne arterije u pupčaniku, pupčana kila fetusa.

Biopsija horionskih čupica /CVS/ je sigurna i pouzdana metoda prenatalne dijagnostike koja omogućava postavljanje dijagnoze do kraja prvog trimestra.

Najčešće indikacije za CVS su:

životna dob majke, povećan rizik za rađanje djeteta sa hromozomopatijom, prethodno rođeno dijete sa hromozomopatijom, opterećena porodična anamneza.

Najbolji period trudnoće za CVS je od 11. do 12. nedelje. Intervencija nosi i rizik koji podrazumijeva: krvarenje, infekciju, rupturu plodovih ovojaka, mogućnost aloimunizacije kod RhD negativnih žena.
Skrining prvog trimestra koji podrazumijeva kombinaciju životne dobi majke, UZ pregleda i biohemijskih markera izdvaja pacijentkinje koje su u riziku za rađanje deteta sa hromozomskim anomalijama, a prije svega sa Down-ovim sindromom. Prisustvo rizika ne znači da je fetus obolio, kao što ni mali rizik ne smijemo zanemariti. Tokom skrininga na hromozomopatije nekada se otkriju drugi potencijalni problemi.

Prilikom pružanja genetskog savjeta roditeljima, uvijek treba imati na umu da i mali procenat sumnje zahtijeva prenatalnu dijagnostiku.

Dr Jasminka Vukčević

Ginekološka ordinacija Hera

020/633-666, 069/051-584

Bulevar Save Kovačevića 8

Podgorica